2月19日凌晨，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表。这套名为DeepRare的系统，被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。

长期以来，罕见病很难确诊，病人常常跑多家医院也查不出是什么病。以往的医疗AI虽然能给出诊断结果，但就像一个只给结论、不给依据的医生，医生们不敢轻易相信。这套新系统最大的不同，是它每下一个诊断，都会附带完整的“证据链”——就像老医生查房时，一步一步讲清楚为什么这么诊断。

系统的“脑子”里装满了全球顶尖的医学知识和真实病例。它不只是简单查资料，而是会像人类医生一样思考：先提出假设，再找证据验证，发现不对还会自我纠正，反复推敲后才下结论。

测试数据显示，就算没有基因检测结果，只靠病人的临床症状，这套系统也能判断，第一次诊断的准确率达到57.18%，比原来的国际最好模型提高了近24个百分点。这意味着，在缺少基因检测设备的基层医院，医生也能用它给罕见病患者做初步筛查。如果加上基因数据，系统的诊断准确率能超过70%。

这套系统不只是停留在论文里。它从去年7月就上线了在线诊断平台，半年时间，全球已有600多家医疗机构注册使用，从国内的大医院到欧美的顶尖实验室，都有医生在用。在上海新华医院，它已经被内部部署，很快将正式上岗，协助医生在给罕见病患者看病时“查漏补缺”，避免漏诊。

孙锟教授介绍，研发团队下一步计划发起一个全球性的罕见病诊疗联盟，并在未来半年内，用两万个真实病例对这套系统进一步验证，让它能帮到更多患者。

（总台记者 王殿甲）

　

责任编辑：陈琰 SN225

https://news.sina.com.cn/c/2026-02-19/doc-inhnhraa4636532.shtml